La técnica de edición genética se ha empleado en el ensayo de un tratamiento contra una enfermedad rara, la amaurosis congénita de Leber
FUENTE: ABC
La técnica de edición genética CRISPR-Cas9, una potente herramienta que permite sustituir secuencias de genes defectuosos por otros funcionales, ha sido administrada directamente al cuerpo de una persona, por primera vez.
El método se ha empleado para combatir la amaurosis congénita de Leber, una forma de ceguera hereditaria que afecta especialmente a niños y para la que no hay tratamiento.
«Es un momento muy emocionante», ha dicho en « Nature.com» Mark Pennesi, investigador de la Universidad de Portland (EE.UU.) que trabaja con varias compañías farmacéuticas para desarrollar el tratamiento, que ahora está atravesando unas pruebas clínicas de nombre «BRILLIANCE».
No ha sido la primera vez que se han editado células humanas con CRISPR-Cas9. Esta técnica se emplea en cultivos de laboratorio e, incluso, ha sido mal empleada para editar bebés humanos. También se ha usado en tratamientos experimentales contra el cáncer, en los que se inyectaron células modificadas en el torrente sanguíneo. En esta ocasión, sin embargo, se han modificado células del organismo, sin extraerlas.
Un virus, el vehículo del tratamiento
En concreto, los componentes de la maquinaria de edición genética se introdujeron en el genoma de virus manipulados que se inyectaron directamente en el ojo, cerca de las células fotorreceptoras de la retina.
El objetivo es que estos virus manipulados «infecten» a las células e inyecten los genes que transportan, que son capaces de modificar una secuencia concreta del genoma de las células de la retina. En concreto, eliminan una mutación en el gen «CEP290», que provoca la amaurosis congénita de Leber. Dicha mutación impide el correcto funcionamiento de los fotorreceptores de la retina.
«La esperanza es poder reactivar estas células», ha dicho Pennesi en «Nature.com». «Esta es una de las pocas enfermedades en las que realmente puedes esperar conseguir una mejora en la visión».
Mientras tanto, otro tratamiento experimental de nombre «sepofarsen» también está mostrando su capacidad de mejorar la visión en los afectados por esta enfermedad hereditaria.
Lo más relevante es quizás, que ésta ha sido la primera ocasión en la que se ha inyectado la maquinaria CRISPR-Cas9 en el organismo. Según ha dicho en «Nature.com» Fyodor Urnov, especialista en esta herramienta e investigador en la Universidad de California en Berkeley (EE.UU.), pasar de tratar células en una placa de laboratorio a hacerlo en el cuerpo es un salto significativo: «Es como comparar un vuelo espacial con un vuelo regular», ha dicho. «Los retos técnicos y las consideraciones de seguridad son muy superiores».
Lo cierto es que esta no es la primera vez que se emplean la edición genética en el cuerpo humano. También se ha usado otra técnica, basada en nucleasas de dedos de zinc, para tratar de combatir el síndrome de Hunter, sin mucho éxito.
