Se trata del mayor estudio genético sobre el autismo, en el que ha participado el Hospital Gregorio Marañón.
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El mayor estudio genético sobre el autismo, en el que participaron más 35.000 individuos, ha logrado identificar 102 genes asociados con esta patología. En dicho estudio, publicado en la revista Cell, ha participado el Hospital Gregorio Marañón de Madrid con más de 700 pacientes.
De los 102 genes identificados con el riesgo a sufrir autismo, 30 son completamente nuevos. Los resultados del estudio, en el que participaron más 35.000 individuos, ha servido igualmente para resaltar la diferencia genética entre el Trastorno del Espectro Autista (TEA) y discapacidad intelectual con retraso del neurodesarrollo (NDD), dos trastornos que a menudo se superponen.
Variantes raras
En el trabajo se destaca que las variantes genéticas «raras», tanto heredadas como de novo, es decir, las que no provienen de ninguno de los padres, son los principales agentes causales del TEA.
Así, estudiando la función de los genes encontrados, los investigadores descubrieron que un grupo de 24 genes implicados en la comunicación neuronal afectaban preferentemente a individuos con TEA exclusivamente; mientras que otro más amplio de 58 genes, afectaban a sujetos con TEA y trastornos generalizados del neurodesarrollo o discapacidad intelectual.
En el estudio han participado investigadores del Instituto de Salud Mental y Psiquiatría del Hospital Gregorio Marañón y del Cibersam. Concretamente, el equipo de autismo del Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente está incluido en el Consorcio de Secuenciación del Autismo (ASC).
Además, el hospital ha destacado en un comunicado que la aportación de pacientes ha sido gracias al Programa para la Atención Médica Integral de los pacientes con Trastorno del Espectro Autista (AMI-TEA). Este programa pionero en la atención de personas con autismo realiza cada año más de 3.000 consultas y recibe casi 300 pacientes nuevos anuales.
